Menu
Laboratoře

NRL pro DNA diagnostiku

Národní referenční laboratoř pro DNA diagnostiku (dále jen NRL) je laboratoř pro in vitro DNA diagnostiku.

Hlavní odbornou činností NRL je  molekulárně-genetická diagnostika a monitorování vybraných onkohematologických onemocnění a přesné určování genotypů HLA jak pro účely transplantace hematopoetických kmenových buněk, tak pro další aplikace.

Pro tyto oblasti poskytuje laboratoř referenční vzorky a materiály, zajišťuje návaznost na mezinárodní standardy a ověřování výsledků pro další laboratoře.

Nedílnou součástí práce laboratoře je i poskytování odborných konzultací a pořádání specializovaných školících akcí a seminářů.

Odborné pracovní skupiny organizují externí kontrolu kvality (mezilaboratorní porovnání zkoušek – MPZ) pro některá vyšetření. NRL se zabývá i výzkumnou činností a slouží jako školící pracoviště.

NRL pro DNA diagnostiku je od roku 2002 akreditována Českým institutem pro akreditaci o.p.s. (ČIA) v Praze jako zkušební laboratoř pod číslem 1345 (dle ČSN EN ISO/IEC 17025 Posuzování shody – Všeobecné požadavky na způsobilost zkušebních a kalibračních laboratoří) pro stanovení v oblasti molekulární genetiky pro analýzu lidského genomu metodami PCR (rozsah uveden níže).

V roce 2004 byla NRL pro DNA diagnostiku akreditována ČIA pod číslem M8001 jako první zdravotnická laboratoř dle ČSN EN ISO 15189. K 1. 11. 2015 přecházejí všechna prováděná vyšetření pod Komplement laboratoří ÚHKT. Činnost NRL pro DNA diagnostiku jako akreditované zdravotnické laboratoře je k tomuto datu ukončena.

Formulář hodnocení laboratoře ke stažení.

Členění laboratoře do pracovních skupin a prováděná stanovení:

Oddělení molekulární genetiky

Vedoucí oddělení Mgr. Machová Poláková Kateřina, Ph.D.

Technická vedoucí Mgr. Hana Žižková, Ph.D.

Prováděné akreditované zkoušky

  • Stanovení typu přestavby fúzního genu BCR-ABL metodou multiplex RT PCR (NRL_03_SOP_14_02)
  • Stanovení hladiny transkriptu BCR-ABL metodou real-time RT-qPCR (NRL_04_SOP_14_02/postup A)
  • Stanovení mutací v kinázové doméně BCR-ABL metodou přímého sekvenování (NRL_04_SOP_14_02/postup B)
  • Stanovení přepočtového koeficientu pro vyjadřování výsledků hladiny transkriptu BCR-ABL v mezinárodním měřítku (NRL_04_SOP_14_02/postup C)

Oddělení HLA

Vedoucí oddělení Ing. Milena Vraná

skupina buněčného chimerismu:

Technická vedoucí: Mgr. Hana Čechová

Stanovení genotypů sekvenčních polymorfismů slouží k identifikaci buněčné populace (postup A) a eventuálně poté následuje kvantitativní stanovení jednotlivých buněčných populací obsažených ve vzorku (postup B). Pro identifikaci a kvantifikaci využívá polymorfismů typu short tandem repeats (STR), jednonukleotidových polymorfismů (SNP) a krátkých inzercí a delecí (indels) pomocí fragmentační analýzy nebo kvantitativní real-time PCR.

Skupina buněčného chimerismu také pravidelně 1x ročně zajišťuje na mezinárodní úrovni kontrolu kvality pro Kvantitativní vyšetření buněčného chimerismu po alogenní transplantaci krvetvorných buněk.

Prováděné akreditované zkoušky:

  • Stanovení genotypů sekvenčních polymorfismů pomocí elektroforézy s použitím komerčních kitů (NRL_01_SOP_14_02/ postup A)
  • Stanovení kvantitativního zastoupení genotypů ve vzorku analýzou sekvenčních polymorfismů pomocí elektroforézy s použitím komerčních kitů (NRL_01_SOP_14_02, postup B)
  • Stanovení genotypů sekvenčních polymorfismů pomocí real-time PCR (NRL_07_SOP_14_02, postup A)
  • Stanovení kvantitativního zastoupení genotypů ve vzorku analýzou sekvenčních polymorfismů pomocí real-time PCR (NRL_07_SOP_14_02, postup B)


skupina HLA genotypizace:

Technická vedoucí: Ing. Milena Vraná

V současné době provádíme genotypizaci lokusů HLA I. a II. třídy: HLA‑A, ‑B, ‑C, ‑DRB1, ‑DQ, ‑DP na úrovni určení alelických skupin či jednotlivých alel. Pro testování se používají dvě metody - polymerázová řetězová reakce se sekvenčně specifickými primery (PCR-SSP, postup A) a přímé sekvenování (postup B).

V rámci akreditované zkušební laboratoře provádíme testování diagnostických kitů a poskytujeme referenční materiály (DNA) s přesně definovaným genotypem HLA. Laboratoře zavádějící techniky genotypizace některých specifických HLA znaků mohou tyto referenční materiály využít. Součástí námi nabízených služeb je organizování specializovaných školících kurzů a seminářů a poskytování odborných konzultací.

Dané referenční materiály používáme také jako vzorky pro poskytované kontroly kvality (Stanovení HLA alel asociovaných s chorobami).

Prováděné akreditované zkoušky:

  • Stanovení genotypu hlavního histokompatibilitního systému člověka - HLA metodou PCR-SSP (NRL_05_SOP_14_02/postup A)
  • Stanovení genotypu hlavního histokompatibilitního systému člověka - HLA metodou přímého sekvenování (NRL_05_SOP_14_02/postup B)

Rychlý kontakt

Vedoucí Komplementu laboratoří
Tel:+420 221 977 208
Fax:+420 221 977 208

Zástupkyně vedoucího Komplementu laboratoří
Tel:+420 221 977 263

Telefonní seznam ÚHKT


Provozní doba

Ambulance
Po – Pá: 7:00–18:00

Denní nemocnice
Víkendy: 9:00–13:00

Dárci
Po – Pá: 7:00–10:30

Návštěvy
Lůžkové oddělení
Po – Pá: 13:00–18:00

JIP a Transplantační jednotka
Po – Pá: 14:00–17:00

Kudy k nám

map

Ústav hematologie a krevní transfuze
U Nemocnice 2094/1
128 20 Praha 2

Nejbližší stanice metra: Karlovo náměstí (linka B)

Nejbližší stanice tramvaje: Karlovo náměstí (10, 16, 22), Moráň (3, 6, 10, 16, 18, 24)

Nejbližší stanice autobusu: U nemocnice (291), Karlovo náměstí (176)

Jak se k nám dostanete