Menu
Laboratoře

NRL pro DNA diagnostiku

Národní referenční laboratoř pro DNA diagnostiku (dále jen NRL) je laboratoř pro in vitro DNA diagnostiku.

Hlavní odbornou činností NRL je  molekulárně-genetická diagnostika a monitorování vybraných onkohematologických onemocnění a přesné určování genotypů HLA jak pro účely transplantace hematopoetických kmenových buněk, tak pro další aplikace.

Pro tyto oblasti poskytuje laboratoř referenční vzorky a materiály, zajišťuje návaznost na mezinárodní standardy a ověřování výsledků pro další laboratoře.

Nedílnou součástí práce laboratoře je i poskytování odborných konzultací a pořádání specializovaných školících akcí a seminářů.

Odborné pracovní skupiny organizují externí kontrolu kvality (mezilaboratorní porovnání zkoušek – MPZ) pro některá vyšetření. NRL se zabývá i výzkumnou činností a slouží jako školící pracoviště.

NRL pro DNA diagnostiku je od roku 2002 akreditována Českým institutem pro akreditaci o.p.s. (ČIA) v Praze jako zkušební laboratoř pod číslem 1345 (dle ČSN EN ISO/IEC 17025 Posuzování shody – Všeobecné požadavky na způsobilost zkušebních a kalibračních laboratoří) pro stanovení v oblasti molekulární genetiky pro analýzu lidského genomu metodami PCR (rozsah uveden níže).

V roce 2004 byla NRL pro DNA diagnostiku akreditována ČIA pod číslem M8001 jako první zdravotnická laboratoř dle ČSN EN ISO 15189. K 1. 11. 2015 přecházejí všechna prováděná vyšetření pod Komplement laboratoří ÚHKT. Činnost NRL pro DNA diagnostiku jako akreditované zdravotnické laboratoře je k tomuto datu ukončena.

Formulář hodnocení laboratoře ke stažení.

Politika kvality NRL pro DNA diagnostiku

Pokud byste vznášeli stížnost na NRL pro DNA diagnostiku, proces bude postupovat dle níže uvedené směrnice.

Směrnice Vyřizování stížností

 

Členění laboratoře do pracovních skupin a prováděná stanovení:

Oddělení molekulární genetiky

Vedoucí oddělení Mgr. Machová Poláková Kateřina, Ph.D.

Technická vedoucí Mgr. Hana Žižková, Ph.D.

Prováděné akreditované zkoušky

  • Stanovení typu přestavby fúzního genu BCR-ABL metodou multiplex RT PCR (NRL_03_SOP_14_02)
  • Stanovení hladiny transkriptu BCR-ABL metodou real-time RT-qPCR (NRL_04_SOP_14_02/postup A)
  • Stanovení mutací v kinázové doméně BCR-ABL metodou přímého sekvenování (NRL_04_SOP_14_02/postup B)
  • Stanovení přepočtového koeficientu pro vyjadřování výsledků hladiny transkriptu BCR-ABL v mezinárodním měřítku (NRL_04_SOP_14_02/postup C)

Oddělení HLA

Vedoucí oddělení Ing. Milena Vraná

skupina buněčného chimerismu:

Technická vedoucí: Mgr. Hana Čechová

Stanovení genotypů sekvenčních polymorfismů slouží k identifikaci buněčné populace (postup A) a eventuálně poté následuje kvantitativní stanovení jednotlivých buněčných populací obsažených ve vzorku (postup B). Pro identifikaci a kvantifikaci využívá polymorfismů typu short tandem repeats (STR), jednonukleotidových polymorfismů (SNP) a krátkých inzercí a delecí (indels) pomocí fragmentační analýzy nebo kvantitativní real-time PCR.

Skupina buněčného chimerismu také pravidelně 1x ročně zajišťuje na mezinárodní úrovni kontrolu kvality pro Kvantitativní vyšetření buněčného chimerismu po alogenní transplantaci krvetvorných buněk.

Prováděné akreditované zkoušky:

  • Stanovení genotypů sekvenčních polymorfismů pomocí elektroforézy s použitím komerčních kitů (NRL_01_SOP_14_02/ postup A)
  • Stanovení kvantitativního zastoupení genotypů ve vzorku analýzou sekvenčních polymorfismů pomocí elektroforézy s použitím komerčních kitů (NRL_01_SOP_14_02, postup B)
  • Stanovení genotypů sekvenčních polymorfismů pomocí real-time PCR (NRL_07_SOP_14_02, postup A)
  • Stanovení kvantitativního zastoupení genotypů ve vzorku analýzou sekvenčních polymorfismů pomocí real-time PCR (NRL_07_SOP_14_02, postup B)


skupina HLA genotypizace:

Technická vedoucí: Ing. Milena Vraná

V současné době provádíme genotypizaci lokusů HLA I. a II. třídy: HLA‑A, ‑B, ‑C, ‑DRB1, ‑DQ, ‑DP na úrovni určení alelických skupin či jednotlivých alel. Pro testování se používají dvě metody - polymerázová řetězová reakce se sekvenčně specifickými primery (PCR-SSP, postup A) a přímé sekvenování (postup B).

V rámci akreditované zkušební laboratoře provádíme testování diagnostických kitů a poskytujeme referenční materiály (DNA) s přesně definovaným genotypem HLA. Laboratoře zavádějící techniky genotypizace některých specifických HLA znaků mohou tyto referenční materiály využít. Součástí námi nabízených služeb je organizování specializovaných školících kurzů a seminářů a poskytování odborných konzultací.

Dané referenční materiály používáme také jako vzorky pro poskytované kontroly kvality (Stanovení HLA alel asociovaných s chorobami).

Prováděné akreditované zkoušky:

  • Stanovení genotypu hlavního histokompatibilitního systému člověka - HLA metodou PCR-SSP (NRL_05_SOP_14_02/postup A)
  • Stanovení genotypu hlavního histokompatibilitního systému člověka - HLA metodou přímého sekvenování (NRL_05_SOP_14_02/postup B)

Rychlý kontakt

Vedoucí Komplementu laboratoří
Tel:+420 221 977 208
Fax:+420 221 977 208

Zástupkyně vedoucího Komplementu laboratoří
Tel:+420 221 977 263

Telefonní seznam ÚHKT


Provozní doba

Ambulance
Po – Pá: 7:00–18:00

Denní nemocnice
Víkendy: 9:00–13:00

Dárci
Po – Pá: 7:00–10:30

Návštěvy
Lůžkové oddělení
Po – Pá: 13:00–18:00

JIP a Transplantační jednotka
Po – Pá: 14:00–17:00

Kudy k nám

map

Ústav hematologie a krevní transfuze
U Nemocnice 2094/1
128 00 Praha 2

Nejbližší stanice metra: Karlovo náměstí (linka B)

Nejbližší stanice tramvaje: Karlovo náměstí (10, 16, 22), Moráň (3, 6, 10, 16, 18, 24)

Nejbližší stanice autobusu: U nemocnice (148), Karlovo náměstí (176)

Jak se k nám dostanete