Vyšetření NPM1 a CEBPA

SOP 09: Detekce mutace v genu NPM1 pomocí sekvenování

Vedle těchto akreditovaných metod vyšetřujeme částečné tandemové duplikace genu MLL (MLL-PTD) a stanovujeme hladinu mRNA pro EVI1, ERG a MN1, tedy expresi odpovídajících genů.

Vysvětlivky zkratek:
NPM1 - nukleofosmin
CEBPA - CCAAT/enhancer binding protein alpha
EVI1 - ecotropic virus integration 1
ERG - ETS-related gene
MN1 - meningioma 1
 

SOP 11: Detekce mutace v genu CEBPA pomocí sekvenování

Vedle těchto akreditovaných metod vyšetřujeme částečné tandemové duplikace genu MLL (MLL-PTD) a stanovujeme hladinu mRNA pro EVI1, ERG a MN1, tedy expresi odpovídajících genů.

Vysvětlivky zkratek:
NPM1 - nukleofosmin
CEBPA - CCAAT/enhancer binding protein alpha
EVI1 - ecotropic virus integration 1
ERG - ETS-related gene
MN1 - meningioma 1
 

V průběhu června a července 2013 byl validován postup pro sekvenování vzorků pro vyšetření dle SOP 09: Detekce mutace v genu NPM1 pomocí sekvenování a SOP 11: Detekce mutace v genu CEBPA pomocí sekvenování na sekvenátorech ABI 3500 nebo ABI 3130 firmy Life Technologies, kde se používá jiný kit (BigDye Term. v. 3.1, Life Technologies) na přípravu vzorku k sekvenaci. Výsledky vyšetření oběma postupy jsou identické. Tím je zajištěna kontinuita vyšetření i v případě poruchy standardně používaného analyzátoru Beckman Coulter. Od 20.7.2013 byl tento postup uvolněn pro rutinní použití v akreditovaném provozu. 

Technický vedoucí: Ing. Ota Fuchs, CSc.