Granty
Genomická charakterizace B-prekurzorové akutní lymfoblastové leukemie
dospělých pro předpověď efektu cílené léčby
Reg. číslo
AZV NU22-03-00210
Název
Genomická charakterizace B-prekurzorové akutní lymfoblastové leukemie
dospělých pro předpověď efektu cílené léčby
Trvání
2022 – 2025
Řešitel
Spoluřešitel
Prof. MUDr. Tomáš Stopka, Ph.D., 1. LF UK Praha, Priv.-Doz. Dr. rer. nat. habil. Radislav Sedláček, ÚMG AV ČR Praha
Anotace
Cílem projektu je provést podrobnou genomickou charakterizaci dospělých pacientů s BCP-ALL zařazených do akademických studií s cílenými léčivy prováděných Českou leukemickou studijní skupinou – pro život (CELL), identifikovat skupiny se specifickým genomickým profilem a porovnat jejich odpověď na léčbu. Konkrétně se zaměříme na: 1. podrobnou genomickou charakteristiku retrospektivní a prospektivní kohorty pacientů s BCP-ALL pomocí vysoce výkonných sekvenačních technik; 2. identifikaci specifických genomových vzorců u pacientů s BCR-ABL1-negativní i BCR-ABL1-pozitivní ALL a jejich rozdělení na definované podtypy; 3. porovnání genomických profilů s odpovědí na léčbu hodnocenou pomocí minimální reziduální nemoci (MRN) a přežití bez progrese (PFS) v obou kohortách pacientů; 4. studium funkce genomických variant neznámého významu (VUS) detekovaných v genech predisponujících k rozvoji ALL pomocí proteomických a mikroskopických technik. Podrobná genomická charakterizace pacientů s BCP-ALL umožní přesnější odhad prognózy a identifikaci vysoce rizikových osob, které by mohly profitovat z personalizované cílené léčby podané v první linii.