ÚHKT - Ústav hematologie a krevní transfuze
Úsek pro vědu a výzkum

Detekce HLA alel asociovaných s chorobami

HLA oddělení ÚHKT organizuje  kontrolu kvality „Detekce HLA alel asociovaných s chorobami“ od roku 2010.

Tato kontrola kvality je zařazena mezi mezinárodní programy zkoušení způsobilosti Evropské federace pro imunogenetiku.

V rámci MPZ jsou nabízeny tyto varianty:

  1. Alely DQ lokusů vázaných s celiakií (DQA1*02, *03, *05  ; DQB1*02, *03:02)
  2. B*27 (vazba s Morbus Bechtěrev a dalšími revmatoidními autoimunitními chorobami)
  3. DQB1*06:02 (vazba s narkolepsií)
  4. DRB1 epitopy (vazba s revmatoidní artritidou)
  5. C*06 (vazba s psoriázou)
  6. B*57:01 (hypersenzitivita při podání abacaviru u HIV pacientů)
  7. A*02:01 (léčba uveálního melanomu pomocí Kimmtrak®)
  8. haplotypy C1/C2 (léčba neplodnosti)

 

Výsledky zaslané z laboratoří jsou v rámci hodnocení porovnány s kompletní genotypizací vzorků provedenou organizátorem s využitím standardizovaných metod akreditovaných Českým institutem pro akreditaci, a.s. a Evropskou federací pro imunogenetiku. Jako vyhovující jsou hodnoceny výsledky, které jsou ve shodě s organizátorem v ≥ 90 %  v kategorii genotypu příslušných HLA alel. U vazby s celiakií musí být shoda navíc také v  ≥ 90 %  v kategorii serologického ekvivalentu a ve 100 % v přiřazení výsledku do správné kategorie rizika asociace s celiakií (asociace přítomná/ojedinělá/nepřítomná). Všechny výsledky a jejich hodnocení jsou zveřejněny účastníkům na webové stránce https://ept-hla.uhkt.cz/ . Každá laboratoř obdrží certifikát o účasti.

 

Garant: Ing. Milena Vraná

       (NRL pro DNA diagnostiku ÚHKT, U Nemocnice 1, 128 20 Praha 2, milena.vrana@uhkt.cz)

Organizace: 

Na základě podané přihlášky zasíláme všem účastníkům anonymizované vzorky DNA pro požadované varianty  MPZ v uzavřených testovacích zkumavkách s označením čísla DNA. Každá zkumavka obsahuje cca 50 μl DNA o známé koncentraci. Současně se vzorky zasíláme laboratořím odkaz a přihlašovací údaje na webové rozhraní pro záznam výsledků.  Účastníci hradí poplatek dle vybrané varianty kontrol kvality na základě faktury vystavené organizátorem.

Organizace varianty „Alely DQ lokusů vázaných s celiakií“ je rozdělena do dvou kol: první kolo v období březen–červen (5 vzorků), druhé kolo v období srpen–prosinec (5 vzorků). Podle svých potřeb se můžete rozhodnout zúčastnit se prvního a/nebo druhého kola. Druhé kolo lze také využít jako opravnou možnost v případě neúspěchu v prvním kole. Vezměte prosím na vědomí, že po druhém kole již žádné další opravné kolo neorganizujeme. V případě neúspěchu ve druhém kole se můžete zúčastnit kontrol kvality na jaře roku následujícího. Děkujeme za pochopení.

Ostatní varianty EHK, tj. B*27, DQB1*06:02, DRB1 epitopy, C*06 a B*57:01, jsou organizovány v jednom kole v období březen-červen (5 vzorků). Na vyžádání lze zaslat 5 vzorků navíc (celkem tedy 10 vzorků) bez navýšení ceny.

Mimořádné kolo:

V případě potřeby laboratoře je možné vyžádat si zaslání vzorků mimo termíny řádných kol kontrol kvality nebo pro vazby, které nejsou standardně nabízeny. Mimořádné kolo je nutné domluvit s Ing. Milenou Vranou. Na základě závazné přihlášky pro mimořádné kolo jsou následně odeslány vzorky. Cena mimořádného kola je navýšena o 500,- Kč oproti řádnému kolu. V případě zájmu o mimořádné kolo prosím pište na ept-hla@uhkt.cz. Mimořádné kolo lze vyžádat i jako opravu při neúspěchu v řádném kole u všech jednokolových variant.

 

 

Doporučení pro interpretaci HLA testů pro diagnostiku celiakie naleznete v následujícím článku:

Vrana M, Tajtlova J and Mrazek F (2024)

Harmonisation of the HLA tests for the diagnosis of coeliac disease: experiences from the Czech external proficiency testing program.

Front. Genet. 15:1441769.

doi: 10.3389/fgene.2024.1441769

 

 

 

Informace k aktuálně probíhajícím MPZ:

Všechny MPZ pro rok 2025 byly ukončeny a vyhodnoceny. Informace k organizaci nového ročníku MPZ zveřejníme zde v průběhu ledna/února 2026.

V roce 2026 ve spolupráci se Sekcí imunogenetiky České společnosti alergologie a klinické imunologie opět organizujeme pro účastníky kontrol kvality pracovní den „Stanovení HLA znaků asociovaných s chorobami – workshop 2026“. Workshop se uskuteční 18. 2. 2026 již tradičně v prostorách Lékařského domu ČLS JEP v Praze. Další informace budou postupně přibývat na stránce věnované workshopu

 

V případě zájmu o kontroly kvality zasílejte prosím své přihlášky a dotazy na e-mailovou adresu ept-hla@uhkt.cz.

 

Vezměte prosím na vědomí, že postup hodnocení výsledků asociace alel DQ lokusů s celiakií se změnil a je popsán v „Doporučení pro diagnostiku HLA predispozice k celiakii z roku 2023“, které naleznete níže.