ÚHKT - Ústav hematologie a krevní transfuze
Úsek pro vědu a výzkum

Detekce HLA alel asociovaných s chorobami

HLA oddělení ÚHKT organizuje  kontrolu kvality „Detekce HLA alel asociovaných s chorobami“ od roku 2010.

Tato kontrola kvality je zařazena mezi mezinárodní programy zkoušení způsobilosti Evropské federace pro imunogenetiku.

V rámci MPZ jsou nabízeny tyto varianty:

  1. Alely DQ lokusů vázaných s celiakií (DQA1*02, *03, *05  ; DQB1*02, *03:02)
  2. B*27 (vazba s Morbus Bechtěrev a dalšími revmatoidními autoimunitními chorobami)
  3. DQB1*06:02 (vazba s narkolepsií)
  4. DRB1 epitopy (vazba s revmatoidní artritidou)
  5. C*06 (vazba s psoriázou)
  6. B*57:01 (hypersenzitivita při podání abacaviru u HIV pacientů)
  7. A*02:01 (léčba uveálního melanomu pomocí Kimmtrak®)
  8. HLA-C1/C2 KIR vazebné skupiny (léčba neplodnosti)

 

Výsledky zaslané z laboratoří jsou v rámci hodnocení porovnány s kompletní genotypizací vzorků provedenou organizátorem s využitím standardizovaných metod akreditovaných Českým institutem pro akreditaci, a.s. a Evropskou federací pro imunogenetiku. Jako vyhovující jsou hodnoceny výsledky, které jsou ve shodě s organizátorem v ≥ 90 %  v kategorii genotypu příslušných HLA alel. U vazby s celiakií musí být shoda navíc také v  ≥ 90 %  v kategorii serologického ekvivalentu a ve 100 % v přiřazení výsledku do správné kategorie rizika asociace s celiakií (asociace přítomná/ojedinělá/nepřítomná). Všechny výsledky a jejich hodnocení jsou zveřejněny účastníkům na webové stránce https://ept-hla.uhkt.cz/ . Každá laboratoř obdrží certifikát o účasti.

Garant: Ing. Milena Vraná

       (NRL pro DNA diagnostiku ÚHKT, U Nemocnice 1, 128 20 Praha 2, milena.vrana@uhkt.cz)

Organizace: 

Na základě podané přihlášky zasíláme všem účastníkům anonymizované vzorky DNA pro požadované varianty  MPZ v uzavřených testovacích zkumavkách s označením čísla DNA. Každá zkumavka obsahuje cca 50 μl DNA o známé koncentraci. Současně se vzorky zasíláme laboratořím odkaz a přihlašovací údaje na webové rozhraní pro záznam výsledků.  Účastníci hradí poplatek dle vybrané varianty kontrol kvality na základě faktury vystavené organizátorem.

Organizace varianty „Alely DQ lokusů vázaných s celiakií“ je rozdělena do dvou kol: první kolo v období březen–červen (5 vzorků), druhé kolo v období srpen–prosinec (5 vzorků). Podle svých potřeb se můžete rozhodnout zúčastnit se prvního a/nebo druhého kola. Druhé kolo lze také využít jako opravnou možnost v případě neúspěchu v prvním kole. Vezměte prosím na vědomí, že po druhém kole již žádné další opravné kolo neorganizujeme. V případě neúspěchu ve druhém kole se můžete zúčastnit kontrol kvality na jaře roku následujícího. Děkujeme za pochopení.

Ostatní varianty EHK, tj. B*27, DQB1*06:02, DRB1 epitopy, C*06 a B*57:01, jsou organizovány v jednom kole v období březen-červen (5 vzorků). Na vyžádání lze zaslat 5 vzorků navíc (celkem tedy 10 vzorků) bez navýšení ceny.

Mimořádné kolo:

V případě potřeby laboratoře je možné vyžádat si zaslání vzorků mimo termíny řádných kol kontrol kvality nebo pro vazby, které nejsou standardně nabízeny. Mimořádné kolo je nutné domluvit s Ing. Milenou Vranou. Na základě závazné přihlášky pro mimořádné kolo jsou následně odeslány vzorky. Cena mimořádného kola je navýšena o 500,- Kč oproti řádnému kolu. V případě zájmu o mimořádné kolo prosím pište na ept-hla@uhkt.cz. Mimořádné kolo lze vyžádat i jako opravu při neúspěchu v řádném kole u všech jednokolových variant.

 

 

Doporučení pro interpretaci HLA testů pro diagnostiku celiakie naleznete v následujícím článku:

Vrana M, Tajtlova J and Mrazek F (2024)

Harmonisation of the HLA tests for the diagnosis of coeliac disease: experiences from the Czech external proficiency testing program.

Front. Genet. 15:1441769.

doi: 10.3389/fgene.2024.1441769

 

 

 

Informace k aktuálně probíhajícím MPZ:

Dne 18. února 2026 se v prostorách Lékařského domu ČLS JEP v Praze uskutečnil již tradiční pracovní den „Stanovení HLA znaků asociovaných s chorobami – workshop 2026“, organizovaný ve spolupráci se Sekcí imunogenetiky ČSAKI. Děkujeme všem přednášejícím a sponzorům, bez kterých by workshop nemohl proběhnout, a také všem účastníkům. Detaily k proběhlému workshopu najdete na stránce věnované workshopu.

Závazné přihlášky pro I. kolo kontrol kvality v roce 2026 je možné zasílat do 31. 3. 2026. Vzorky pro I. kolo budou rozeslány během dubna, své výsledky prosím zadávejte přes poskytnutý webový formulář do 31. 5. 2026. Vzorové a opravené výsledky budou zveřejněny do konce června 2026. Certifikáty o účasti budou rovněž vydány do začátku letních prázdnin 2026.

Přihlášky pro II. kolo bude možné zasílat do 31. 8. 2026, vzorky budou rozesílány během září. Vaše výsledky budeme očekávat přes poskytnutý webový formulář do 31. 10. 2026. Vzorové a opravené výsledky budou zveřejněny do konce prosince 2026. Certifikáty o účasti budou rovněž vydány do konce roku 2026.

V případě zájmu o kontroly kvality zasílejte prosím své přihlášky a dotazy na e-mailovou adresu ept-hla@uhkt.cz.

 

 

Vezměte prosím na vědomí, že postup hodnocení výsledků asociace alel DQ lokusů s celiakií se změnil a je popsán v „Doporučení pro diagnostiku HLA predispozice k celiakii z roku 2023“, které naleznete níže.